Doğumsal kalp hastalığı, kalpte doğumda mevcut olan yapısal bir problem bulunması demektir. Kalpteki bu problem, kalbin gelişimini tamamladığı, gebeliğin ilk 8 haftası içinde ortaya çıkar. Doğumsal kalp hastalıkları, hastada hiçbir şikayete yol açmayan, kalp odaları arasındaki küçük deliklerden, kalbin odalarının yada büyük damarların hiç gelişmemiş olması gibi, yaşamla bağdaşmayacak ölçüde kompleks sorunlara kadar değişen boyutta olabilir. Kalp odacıkları arasındaki delikler, kalp kapakçıklarındaki bozukluklar, kalp damarlarındaki anomaliler ve bunların birkaçının bir arada olduğu problemler hesaba katıldığında yüzlerce çeşit doğumsal kalp hastalığı olduğu söylenebilir.
Doğumsal kalp hastalıkları, en sık görülen doğumsal anomalidir. Kabaca her 100 canlı doğan bebekten birinde doğumsal kalp hastalığı görülmektedir. Aslında bu oran daha da yüksek olabilir. Çünkü, hastaların önemli bir kısmında tanı daha ileri yaşlarda konulabilmektedir. Ayrıca doğumsal kalp hastalığı olan bebeklerin bir kısmı, düşükler nedeniyle de kaybedilmektedir. Bir çalışmada 24 hf.dan önce düşük nedeniyle kaybedilmiş bebeklerde % 15 oranında doğumsal kalp anomalisi olduğu tespit edilmiştir.
Ne yazıkki bu konuda sağlıklı istatistiklere sahip değiliz. Ancak ABD’ de, yaşayan 1.000.000 kadar doğumsal kalp hastasının olduğunu ve her yıl bu sayıya 35.000 yeni hastanın eklendiğini biliyoruz. Ülkemizde de tahminen 200 – 250 bin civarında doğumsal kalp hastasının olduğunu ve her yıl 13 – 15 bin yeni hastanın bunlara eklendiğini öngörebiliriz.
Hastalarda çoğu zaman hastalığın sebebi tespit edilemez. Ancak bazı durumlarda doğumsal kalp hastalığı görülme riskinin daha yüksek olduğunu biliyoruz. Annede doğumsal kalp hastalığı varsa, bebekte hastalık görülme riski % 10’ lara kadar çıkabilmektedir. Yine kardeşlerden birinde doğumsal kalp anomalisi varsa, diğer kardeşlerde de görülme riski 3-4 kat artmaktadır. Bunun yanı sıra, insüline bağımlı diabet hastası annelerin bebeklerinde hastalık görülme riski 3-4 kat daha yüksektir. Anne gebeliğin ilk 8 haftası içinde teratojen ilaçlara (alkol, hidantoin, amfetamin, trimetadion, lityum gibi), röntgen ışınlarına veya kızamıkçık, toxoplasma gibi infeksiyonlara maruz kalmış ise, doğumsal kalp hastalığı görülme riski yine artmaktadır.
Doğumsal kalp hastalığından şüphelenilen hastaların ayrıntılı kardiyolojik muayeneden geçirilmesi gerekir. Kalbinde üfürüm olup olmaması, röntgeninde kalbinde genişleme bulunup bulunmaması, akciğer damarlanması ve vücut oksijen satürasyonu gibi temel değerlendirmelerin ardından en kolay, güvenilir, zararsız ve detaylı bilgi veren bir tetkik olan ekokardiyografi yapılır. Ekokardiyografi, özel bir prob aracılığı ile kalbe gönderilen ses dalgalarının yansımalarının toplanması ve bunun görüntüye çevrilmesi esasına dayanır. Bu tetkik ile, kalbin odacıkları, karıncıkları, kalpten çıkan ve kalbe gelen damarlar, bütün bunların boyutları, basınçları ve fonksiyonları değerlendirilebilir. Artık hastaların çoğunda eko dışında ilave bir tetkike gerek olmaksızın tanı konulabilmekte ve hasta bu bulgularla ameliyata alınabilmektedir. Bazı hastalarda kalp kateterizasyonu dediğimiz invaziv bir tetkik gerekli olmaktadır. Bu tetkikte kasık damarlarından ilerletilen bir kateter ile, kalp odacıklarının basıncı ölçülmekte, kan örnekleri alınmakta ve kalp odacıkları içine kontrast madde verilerek görüntülenmesi sağlanmaktadır. Bunların dışında bilgisayarlı tomografi ve MR gibi, görüntüleme yöntemleri de gün geçtikçe daha fazla klinik uygulamalarda yer bulmaktadır.
Hayır, ama büyük çoğunluğu öyledir. Doğumsal olmayan, sonradan kazanılan hastalıklara örnek olarak, kalp zarının veya kalp kasının iltihabi hastalıkları, Kawasaki hastalığı, romatizmal kalp hastalıkları sayılabilir.
Evet mümkün. Fetal ekokardiyografi denilen tetkikle doğum öncesinde kalp hastalığı teşhisi yapılabilir. Fakat uzman kişilerin azlığı, tetkikin zor ve kompleks olması, deneyim gerektirmesi nedeniyle bu konuda uzmanlaşmış merkezlerde yapılması gerekir.
Bazı durumlarda fetusta (anne karnındaki bebek) doğumsal kalp hastalığı görülme riski daha yüksek olabilir. Bu durumlarda mutlaka fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Bu durumlar fetusa ait, anneye ait ve ailesel risk faktörleri olarak ayrılabilir:
- Fetusa ait risk faktörleri:
Rutin USG incelemesinde kalp dışı anomalilerin bulunması
Kromozom anomalisi tespit edilmiş olması
Kalp ritm düzensizliği
Rutin USG’ de kalp hastalığından şüphelenilmiş olması
- Anneye ait risk faktörleri
Annede doğumsal kalp hastalığı bulunması
Teratojenlere maruz kalma
İnfeksiyona maruz kalma
Metabolik hastalıklar (Diabet, fenil ketonüri gibi)
Polihidramniyoz
- Aileye ait risk faktörleri
Ailede doğumsal kalp hastalığı
Ailede sendromların bulunması (Noonan, Tuberosklerozis)
En iyi görüntüleme 22 – 24. haftadan sonra yapılabilmekle beraber, bazı ağır kalp anomalileri, 14. haftadan sonra teşhis edilebilmektedir.
Kalp anomalisi ile birlikte diğer sistemlerde de sorun olup olmadığına bakılmalıdır. Kromozom analizi yapılmalıdır. Kalp anomalilerinin çoğu, yapılacak bir kateter girişimi veya kalp ameliyatı ile tamamen düzeltilebilmektedir. Bebeğin gerektiğinde hertürlü girişimin yapılabileceği bir merkezde doğması sağlanabilir. Çok ağır anomalilerde, gebeliğin sonlandırılması tartışılabilir. Son yıllarda araştırma safhasında olan bazı girişimlerle anne karnında da bazı müdahaleler yapılabilmektedir
Hayır, bazı kalp delikleri, kendiliğinden kapanabilir. Bazı anomaliler de kateter yöntemi dediğimiz, kalp kateterizasyonuna benzer bir işlem ile kasık damarından girilerek çözümlenebilir. Ancak tedavi gerektiren anomalilerin büyük bir kısmı kalp ameliyatlarına ihtiyaç gösterir.
Kalbin odacıkları arasında delik olduğu zaman, bu deliğin yeri ve büyüklüğü uygun ise, akciğer veya aort atardamarındaki kapakta darlık olan hastalarda, normalde kapanması gereken duktus arteriozus denilen damarın açık kaldığı durumlarda, aort koarktasyonu dediğimiz, kalpten çıkan büyük damarın darlıklarında bazı hastalarda, bu işlem uygulanabilir. Hastanın yaşının kasık damarından girilmesine uygun olması gerekmektedir. Kalp delikleri şemsiye denilen özel bir cihaz kullanılarak kapatılabilmektedir. Damarların kapatılması için coil denilen küçük cihazlar kullanılmaktadır. Darlıkların giderilmesinde ise, balon ile genişletme yöntemi uygulanmaktadır. Ancak tüm bu işlemlerin her hasta için uygun değildir.
Ameliyatların genel olarak başarısı gelişmiş merkezlerde artık çok yükselmiştir. Genel olarak ameliyatların başarısının % 95’ in üzerinde olduğu söylenebilir. 20 yıl önce bu oran % 20’ lerde idi. Hastalığın ve hastanın özelliklerine göre bu risk de çok değişkenlik gösterebilmektedir. 4-5 yaşlarında bir çocukta kalbin odacıkları arasındaki deliğin kapatılmasının riski, % 0,5 iken, yenidoğan bir bebekte yapılacak çok karmaşık bir ameliyatın riski daha yüksek olabilir.
Kalp anomalilerinin önemli bir kısmı tamamıyle düzeltilebilir. Bir kısmında ise ancak rahatlatıcı bazı girişimler yapılabilir. Tam düzeltilen kalplerin yaşam beklentisinin, normal insanlara benzer olacağını söylemek yanlış olmaz. Hayat kalitesi açısından da önemli bir fark olması beklenmez. Ancak, hastaların bir kısmında, tamirde kullanılan yöntem ve materyallere bağlı olarak, ileriki yıllarda yeniden cerrahi girişimlere gereksinim duyulabilmektedir.
Doğumsal kalp ameliyatlarının çoğunluğu, kalp akciğer makinesi kullanılarak yapılmaktadır. Bu sayede kalbin durdurulması, tamirin yapılabilmesi mümkün olmaktadır. Bu makine desteği kullanmaksızın, kalp ve akciğerlerin çalışır vaziyette ameliyatın yapılması yöntemine kapalı kalp ameliyatı denir. Aort koarktasyonu, pulmoner banding, şant ameliyatları bu gruptandır.
Ülkemizde yaklaşık 20 kadar merkezde, toplam 2000 – 2500 arası doğumsal kalp ameliyatı yapılmaktadır. Her yıl yeni 13 – 15 bin hastanın ortaya çıktığı düşünüldüğünde bu sayının çok yetersiz olduğunu söylemek yanlış olmaz.